CARS2：新的致痫蛋白质

短暂功能性肌阵挛高尸压（progressive myoclonic epilepsy）是一种帕金森氏症神经退行功能性传染病，临床科学研究表现和形态学发生变化具有异质功能性；其主要临床科学研究特征包括肌阵挛、高尸压和并不相同程度的重大突破功能性神经特功能性退化。

该症可由多个并不相同的遗传基因序列引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传基因序列导致；神经元蜡样脂褐素石灰岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传基因序列导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传基因序列导致。

在青少年和成年病患中的，亦有报道称之为并不相同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传基因序列（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的重大突破型系统功能性，临床科学研究上分类为“相伴破碎红纤维的肌阵挛功能性高尸压”（ MERRF）综合征。

在近期编辑出版的Neurology杂志上，一个德国科学研究他的团队报道了一个有2名临床科学研究症状与MERRF综合征极为相似病患的近亲婚配家另有。2名病患均为CARS2基因序列（该基因序列解码线粒体内半胱甲醇酰tRNA合成酶）折叠位点甲基化的纯合子。病患临床科学研究表现包括重度的肌阵挛高尸压、重大突破功能性痉挛功能性四肢瘫、重大突破功能性视力和助听器损伤、以及重大突破功能性心理特功能性损伤。

平面图1：病患家另有平面图和测序平面图，可见CARS2基因序列c.655 G＞A甲基化常碱基隐功能性遗传模式

平面图2：在病患父母中的CARS2催化反应的多种折叠催化反应。平面图A显示核苷酸4和核苷酸8信使RNA的逆转录PCR催化反应。病患父亲（III.5）和母亲（III.4）尸RNA显示较短的折叠催化反应。（BL=尸RNA；TS=生殖器官RNA；FB=对照都是由母细胞RNA）。平面图B显示野生型和甲基化型CARS2互补DNA。甲基化型因为核苷酸6带上甲基化点导致被折叠其会。

科学研究者从该家另有中的分离出CARS2基因序列的c.655 G＞A纯合甲基化为病原体功能性甲基化。该甲基化位于第6号核苷酸的最末一个序列不远处，经对CARS2 mRNA进行分析一致异常折叠可导致第6号核苷酸实质上其会。这使得一段特殊功能性序列上的28个残基再次发生框内其会，这段结构域与受体外侧tRNA发夹结构的稳定功能性系统功能性。

科学研究者总结称之为，本科学研究核对出了一种最初导致重度重大突破功能性肌阵挛高尸压的病原体基因序列CARS2。

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编辑： neuro212