类亨廷顿病综合征比对诊断的7种临床特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome识别小儿哮喘中会的一些特征性临床乏善可陈主要有以下几种：

人口众多特征

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome人口众多分布区较广，但某些 HDL syndrome有人口众多分布区在结构上。比如 HDL2 广布南非奴隶主（南非奴隶主 HD 都为乏善可陈中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的迪亚哥中会及韩国人中会也有报导。日本青年人须回避 DRPLA，后者存活率在日本青年人中会与 HD 雷同，而在西欧和北欧青年人（法国坎伯兰青年人和比利时人为主）中会，须回避神经系统系统特异性小儿。

民族运动哮喘状注意到的部位

几乎 HDL syndrome均有全身的民族运动盲点，包括臀部、颈部、肢体等。但有引人注意口臀部极其举办活动广布神经系统棘刺增生激增哮喘，包括舞蹈-棘刺增生激增哮喘和 McLeod syndrome。如为短暂性的肌冲击力盲点或民族运动功能消退-强直syndrome常在相关的臀部-颊部-舌部病变则须回避泛酸激酶相关的神经系统变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可乏善可陈为不堪重负的口臀部肌冲击力盲点常在帕金森都为哮喘状。

共济失调

虽然 HD 小儿程中会会注意到皮层消退，也有以共济失调为先于哮喘状的 HD，年轻人型式 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有引人注意的共济失调，不宜回避 HDL syndrome。极低加索人中会须回避 SCA17，韩国人中会须回避 DRPLA。

眼睛举办活动极其

在识别小儿哮喘中会并不有意义。HD 极低血压晚期即有扫视启动极其，后注意到扫视减慢和扫视区域降低。在不堪重负的 HDL syndrome、舞蹈-棘刺增生激增哮喘、PKAN 和 WD 中会也有类似偏离。在神经系统棘刺增生激增哮喘中会，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域不意踩（square-we jerks）。小儿程晚期「皮层性」眼睛举办活动极其如扫视辨距连带、时域不意踩、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮层性变性小儿的在结构上，能与 HD 识别。

痉挛

HD 中会，痉挛仅有注意到在年轻人型式 HD 中会，10 岁以也就是说上发小儿的极低血压中会 30%~50% 均有痉挛。而痉挛在其他 HDL syndrome中会较多，如 SCA17 极低血压中会 22% 注意到痉挛，舞蹈棘刺增生激增哮喘中会 60%，McLeod syndrome中会 40%，HDL1 syndrome中会几乎极低血压均有痉挛。DRPLA 中会 20 岁也就是说上发小儿极低血压中会几乎均注意到，在 40 岁之后发小儿的极低血压中会，痉挛很少注意到。

的发展平均速度

HDL1 的发展平均速度较极快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 发小儿后生存年资 10~20 年，DRPLA 发小儿后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome发小儿早的的发展较极快。年轻人型式 HD 的发展较极快，但良性遗传性舞蹈小儿（BHC）虽也在婴儿期或早产发小儿，但的发展并不缓慢。

辅助检查

在基因检测也就是说上须要做也就是说的辅助检查，也就是说上大肠癌检查能识别不意性或亚不意性小儿因引发的舞蹈哮喘状。一些也就是说上检查对 HDL syndrome小儿哮喘也有帮助，如舞蹈-棘刺增生激增哮喘和 McLeod syndrome会有肌酸激酶和肝酶升极低，神经系统特异性小儿的极低血压部分注意到抗体特异性降低，WD 极低血压 24 小时尿铜摄取升极低等。

神经系统棘刺增生syndrome（舞蹈-棘刺增生激增哮喘、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比重增大。

HD 极低血压头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，脑干和皮层消退在疾小儿后半期注意到。一些男性发小儿的外阴 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、神经系统棘刺增生激增哮喘和 McLeod syndrome。皮层消退在识别 HD 和 SCAs 中会并不举足轻重。DRPLA 极低血压中会，皮层脑干消退、T2 相上深部脑干下大脑脑干极低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别小儿哮喘的各项临床在结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪